期刊简介
本刊是经国家新闻出版署、国家科技部批准的专业健康科普杂志，面向全国公开发行，被国家卫生部、中国健康教育所指定为“中国社区健康促进读物”。
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首页>人人健康杂志
- 杂志名称：人人健康杂志
- 主管单位：山西省卫生厅
- 主办单位：山西医药卫生传媒集团
- 国际刊号：1004-597X
- 国内刊号：14-1033/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
“无所畏惧”的类脂蛋白沉积症
刘国昇
关键词：染色体隐性遗传病, 皮肤黏膜, 类脂蛋白沉积症, 扁桃体, 脂沉积症, 物质沉积, 透明变性, 毒蜘蛛, 硬化, 婴儿, 悬崖, 生命, 女子, 脑部, 内脏, 描述, 美国, 华州, 毒蛇, 定形
摘要：看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧.但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然,因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”(Urbach-Wiethe disease)使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应,看到毒蛇她甚至还好奇地想摸摸它.类脂蛋白沉积症(LP),又称为皮肤黏膜透明变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Urbach和Wiethe于1929年首次描述,因此又名Urbach-Wiethe病.本病为常染色体隐性遗传病,主要在皮肤黏膜及内脏有定形物质沉积,常发生于婴儿.全球已知的仅有约400个病例.该病使人脑部的扁桃体硬化萎缩,而扁桃体主管人类的恐惧反应.
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